Betekenis van zeldzame chromosoomafwijkingen anders dan trisomie 21, 18 en 13 die zijn gevonden met de NIPT


In het internationale tijdschrift “Genetics in Medicine” zijn de eerste Nederlandse resultaten gepubliceerd over de betekenis voor de gezondheid van moeder en kind van zeldzame chromosoomafwijkingen anders dan trisomie 21, 18 en 13, die zijn gevonden met de NIPT. Het gaat om chromosoomafwijkingen die aangetoond zijn in het eerste jaar van de TRIDENT-1 studie (april 2014-april 2015). Het betrof zwangere vrouwen die gekozen hebben voor de NIPT omdat ze na de combinatietest, of op basis van een medische indicatie, een verhoogd risico hadden op een kind met down- (trisomie 21), edwards- (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13).

Naast 78 aanwijzingen (3.1%) voor trisomie 21, 18 en 13, werd bij 41 van de 2527 geteste vrouwen (1.6%) een aanwijzing voor een andere chromosoomafwijking gevonden. Dit noemen we een nevenbevinding. Bij 40 van deze zwangeren is vervolgonderzoek gedaan naar de oorsprong en klinische betekenis van deze bevinding. De afwijking werd in 10 gevallen teruggevonden bij het kind en 22 keer ging het om een afwijking in de placenta (moederkoek). Bij negen van de 10 (ongeboren) kinderen waarbij de chromosoomafwijking in het kind was bevestigd, en bij vijf kinderen waarbij de afwijking in de placenta zat, was sprake van aangeboren aandoeningen. Verder was bij acht andere kinderen met een chromosoomafwijking in de placenta tijdens de zwangerschap sprake van matige tot ernstige groeivertraging. Naast één chromosoomafwijking bij de moeder, die hier klinisch al mee bekend was, bleef tenslotte bij zeven van de 40 gevallen de afwijkende NIPT uitslag ondanks vervolgonderzoek onverklaard.

Om zeker te weten welke klinische betekenis een nevenbevinding heeft, is altijd vervolgonderzoek nodig. Dan pas kan duidelijk worden of een chromosoomafwijking aanwezig is in het kind, in de placenta of soms in de zwangere zelf, en zijn de klinische gevolgen hiervan te voorspellen.

Sinds 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen die prenatale screening wensen, kiezen voor NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie. Zwangeren kiezen in dat geval zelf of zij nevenbevindingen willen weten. Uit de resultaten van de eerste vijf maanden blijkt dat 80% van de zwangere vrouwen hiervoor kiest. Als een zwangere alleen een uitslag over de chromosomen 21, 18 en 13 wil dan zal het laboratorium de andere chromosomen afdekken met een filter waardoor er minder kans is op nevenbevindingen.