Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) kunnen zwangere vrouwen laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het ongeboren kind down-, edwards-, en patausyndroom heeft. Door de techniek die gebruikt wordt, kunnen echter ook andere chromosoomafwijkingen (nevenbevindingen) worden gevonden. Op basis van resultaten van de TRIDENT-2 studie is voor het eerst aangetoond wat het gezondheidsnut is van nevenbevindingen bij de NIPT. Op 2 juni 2022 zijn deze resultaten gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.
Drie op de vier zwangeren die kiezen voor de NIPT willen ook nevenbevindingen horen. Een nevenbevinding kan een chromosoomafwijking bij het kind zijn, maar het kan ook een chromosoomafwijking zijn die alleen in de moederkoek of alleen in de moeder aanwezig is. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig.
Van elke 1.000 zwangeren die kiezen voor de NIPT met nevenbevindingen, krijgen ongeveer 4 vrouwen te horen dat er een aanwijzing voor een nevenbevinding is. Dit is bijna net zo vaak als downsyndroom wordt gevonden.
Het gezondheidsnut van nevenbevindingen
Voor het eerst is op grote schaal informatie verzameld over zwangerschappen met een nevenbevinding na de NIPT. Hiermee is aangetoond dat als een chromosoomafwijking in het kind wordt teruggevonden, dit meestal leidt tot ernstige gezondheidsproblemen.
Dit is anders in de groep waar de chromosoomafwijking alleen in de moederkoek wordt gevonden en niet in het kind. Zwangere vrouwen in deze groep ontwikkelen vaker zwangerschapsvergiftiging (pre-eclampsie). Ook worden kinderen in deze zwangerschappen vaker geboren met een te laag geboortegewicht. Daarnaast zien de onderzoekers ook een licht verhoogde kans op vroeggeboorte. Daarom is het wenselijk dat juist deze zwangerschappen extra aandacht krijgen en intensiever worden opgevolgd om de gezondheid van moeder en kind in de gaten te houden. In zeer uitzonderlijke gevallen wordt kanker bij de moeder ontdekt na een afwijkende NIPT uitslag. Dit werd uitgebreid beschreven in een eerder TRIDENT-2 onderzoek.
Deze nieuwe uitkomsten van de TRIDENT-2 studie laten zien dat nevenbevindingen gezondheidsnut kunnen hebben. Op basis van deze resultaten kan de voorlichting over de NIPT en de begeleiding van zwangere vrouwen worden verbeterd. Ook voor andere landen is dit onderzoek van belang om te bepalen of ze nevenbevindingen willen rapporteren.
Het artikel over de studie is 2 juni 2022 in het wetenschappelijk hoog aangeschreven American Journal of Human Genetics gepubliceerd. Het persbericht vind je hier.
Lisanne van Prooyen Schuurman, Erik A. Sistermans, Diane Van Opstal, Lidewij Henneman, Mireille N. Bekker, Caroline J. Bax, Mijntje J. Pieters, Katelijne Bouman, Sonja de Munnik, Nicolette S. den Hollander, Karin E.M. Diderich, Brigitte H.W. Faas, Ilse Feenstra, Attie T.J.I. Go, Mariëtte J.V. Hoffer, Marieke Joosten,1 Fenne L. Komdeur, Klaske D. Lichtenbelt, Maria P Lombardi, Marike G. Polak, Fernanda Sarquis Jehee, Heleen Schuring-Blom, Servi J.C. Stevens, Malgorzata I. Srebniak, Ron F. Suijkerbuijk, Gita M. Tan-Sindhunata, Karuna R.M. van der Meij, Merel C. van Maarle, Vivian Vernimmen, Shama L. van Zelderen-Bhola, Nicolien T. van Ravesteyn, Maarten F.C.M. Knapen, Merryn V.E. Macville, Robert-Jan H. Galjaard, and The Dutch NIPT consortium. Clinical impact of additional findings detected by genome-wide non-invasive prenatal testing: Follow-up results of the TRIDENT-2 study. American Journal of Human Genetics 2022; 109, 1140–1152
