NEXT studie


Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek was om de nieuwe test waarbij in het bloed van de moeder erfelijk materiaal (DNA) van het ongeboren kind wordt onderzocht te vergelijken met de combinatietest.

Opzet van het onderzoek
De NEXT studie is een internationale studie waarbij 25.000 vrouwen gevraagd zullen worden om deel te nemen aan de studie. In Nederland is de studie uitgevoerd in de Leidse en Haagse regio.

Achtergrond
De huidige combinatietest geeft een kansbepaling op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards). De uitslag van de test geeft aan of u een verhoogde of niet-verhoogde kans heeft op een kind met het syndroom van Down, trisomie 13 of 18. Als uw kans verhoogd blijkt, wordt u vervolgonderzoek aangeboden dat zekerheid biedt, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Door de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan een miskraam optreden.

Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangere vrouwen DNA van het ongeboren kind in het bloed van de moeder te vinden. Als de moeder gezond is, maar het kind heeft een ziekte of afwijking die in het DNA zit, dan kan een nieuwe test dit afwijkende DNA aantonen in het bloed van de moeder. Met deze kennis is een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder kan worden onderzocht of het kind het syndroom van Down of andere trisomie heeft. De betrouwbaarheid van deze test lijkt zeer groot te zijn. De nieuwe test kan daarmee leiden tot veel minder vlokkentests en vruchtwaterpuncties, en tot het minder vaak missen van de diagnose syndroom van Down of andere trisomiën. Tot nu toe is er alleen onderzoek verricht bij patiënten met een verhoogd risico.

De nieuwe test wordt uitgevoerd door Ariosa Diagnostics in de Verenigde Staten

De NEXT studie heeft voldoende inclusies en is gesloten voor deelname. 

Lees de uitkomsten van de studie in the New England Journal of Medicine.