Nog wachten op bloedtest Down


Publicatie: AD-nl – 20/08/2012

In Duitsland, Oostenrijk, Zwitserland en Liechtenstein is vanaf vandaag een bloedtest beschikbaar om te bepalen of een ongeboren baby het syndroom van Down heeft. Ook in de Verenigde Staten, China en Hongkong is de test al voorhanden, maar het duurt nog wel 1 tot 2 jaar voordat hij beschikbaar is in Nederland. Dat verwacht hoogleraar verloskunde Dick Oepkes van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC).

Op dit moment wordt onderzoek gedaan naar de mogelijkheden van de bloedtest in de Nederlandse situatie. ‘We weten dat we de test kunnen uitvoeren op kleine schaal. Maar dat is heel wat anders dan hoe we de test uiteindelijk moeten kunnen uitvoeren. Dat moet betrouwbaar en reproduceerbaar kunnen gebeuren in een aantal laboratoria, op grote schaal.’

Complex
Volgens Oepkes is de bloedtest een technisch ingewikkelde operatie. ‘Het bloed moet gescheiden worden van het plasma en gaat vervolgens in een machine. Die voert allerlei berekeningen uit. Het is een erg complexe technologie.’

Als het onderzoek is afgerond, wordt het gepubliceerd in een wetenschappelijk tijdschrift. Vervolgens is het aan de Gezondheidsraad om aan de minister te adviseren om de screening al dan niet voor zwangere vrouwen in Nederland in te voeren.

Punctie
Op dit moment gebeurt de screening op het Down-syndroom in eerste instantie met een combinatietest: een bloedtest en een echo. Blijkt daaruit dat het risico op een baby met Down verhoogd is, dan volgt desgewenst een een vruchtwaterpunctie, maar daaraan kleven risico’s. De punctie kan een miskraam veroorzaken en soms worden afwijkingen niet vastgesteld. De bloedtest, waarbij het bloed van de moeder onderzocht wordt, is betrouwbaarder.

Overigens kunnen zwangere vrouwen wel bloed laten prikken in het LUMC dat vervolgens opgestuurd wordt naar een laboratorium in de Verenigde Staten, waar het getest wordt. Dat kost in totaal zo’n 1600 à 1700 euro. ‘Wij adviseren vrouwen die dit laten doen in plaats van een vruchtwaterpunctie om met hun zorgverzekeraar te overleggen over een mogelijke vergoeding. Soms worden deze kosten vergoed’, zegt Oepkes.