Prenatale screening met NIPT, eerste resultaten
In Nederland wordt de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) sinds 1 april 2017 in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest. De resultaten tot nu toe laten zien dat als een zwangere kiest voor screening zij vaker kiest voor NIPT dan voor de combinatietest.
Noot vooraf: De cijfers die hier genoemd worden zijn ruwe en ongecontroleerde data, die alleen worden weergegeven om een indruk te krijgen van de aantallen. Ze zijn gebaseerd op de eerste vijf maanden van de studie, voor definitieve conclusies moet de studie minstens een heel jaar lopen. Het is daarom mogelijk dat bij latere (formele en gecorrigeerde) analyse deze cijfers wat anders zullen uitvallen.
De cijfers
In de eerste vijf maanden hebben bijna 30.000 zwangeren de NIPT laten doen. Rekening houdend met fluctuaties en onzekerheid in de aantallen komt dit neer op ongeveer 37-40% van alle zwangere vrouwen in Nederland.
Vóór de introductie van de NIPT koos 34% van de zwangeren voor screening in Nederland (cijfers 2015). Daarnaast liet een onbekend maar significant deel van de zwangeren de NIPT in het buitenland doen, waardoor het werkelijke percentage hoger lag.
In 0,3% van de zwangerschappen waarbij NIPT wordt gedaan worden er aanwijzingen gevonden dat het ongeboren kind downsyndroom heeft; voor edwards- en patausyndroom is dat ieder 0,1%. Deze getallen komen overeen met wat vooraf was geschat op basis van internationale studies. Van de vrouwen die kiezen voor NIPT kiest de grote meerderheid (ongeveer 80%) van de zwangeren om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen. Het gaat dan om zeldzame ernstige chromosomale afwijkingen bij het kind of om afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking gevonden bij de moeder.
NIPT In Nederland hebben zwangere vrouwen en hun partners de keuze of ze wel of geen prenatale screening willen, en worden ze goed geïnformeerd over de mogelijke keuzes. Als zwangeren willen deelnemen aan prenatale screening kunnen zij per 1 april 2017 kiezen tussen de al bestaande combinatietest en de NIPT (die laatste in onderzoeksverband). Zwangeren betalen 175 euro voor de NIPT, vergelijkbaar met de 168 euro voor de combinatietest. De NIPT is een testmethode waarbij het bloed van de zwangere wordt gebruikt om te testen of het ongeboren kind mogelijk downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of patausyndroom (trisomie 13) heeft. Voor de meeste zwangeren betekent de keuze voor de NIPT dat ze nog maar één test nodig hebben om een betrouwbare uitslag te krijgen. Wanneer de NIPT geen aanwijzing geeft voor down-, edwards- of patausyndroom, is geen vervolgonderzoek nodig. Bij een afwijkende NIPT uitslag is een invasieve test nodig (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) om zekerheid te krijgen.
Meer informatie
- Meer informatie over de TRIDENT studies is te vinden op www.meeroverNIPT.nl
- Op website www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kunnen zwangeren en hun partner meer lezen over de screening op down-, edwards- en patausyndroom en de verschillende testen. De website bevat ook de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deze kan helpen om gedachten over de screening op een rij te zetten.
- De TRIDENT studies (Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing) onderzoeken de implementatie van de NIPT in de Nederlandse prenatale screening. De TRIDENT-2 studie richt zich gedurende een looptijd van drie jaar op zowel implementatieaspecten als ook op het perspectief van de zwangere vrouw en haar partner. De door ZonMw en VWS mogelijk gemaakte TRIDENT-2 studie wordt de komende drie jaar uitgevoerd door het NIPT Consortium, waarin de acht Nederlandse UMC’s o.a. samenwerken met de beroepsorganisaties NVOG, KNOV, VKGN en VKGL, de VSOP, koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen, en de Regionale Centra voor Prenatale Screening. De counselors prenatale screening in Nederland spelen een belangrijke rol in deze studie en zijn verantwoordelijk voor het begeleiden van de zwangere bij het maken van een geïnformeerde keuze. De voorlichting door de counselors aan zwangeren is uniform. Het RIVM-Centrum voor Bevolkingsonderzoek is verantwoordelijk voor het faciliteren van de TRIDENT-2 studie binnen de bestaande infrastructuur van de Prenatale Screening, het verzorgen van deskundigheidsbevordering samen met de regionale centra en het ontwikkelen van alle materialen voor zwangeren.
