TRIDENT eindsymposium 26 januari 2023
Toekomst van NIPT: moet alles wat kan?
De technische mogelijkheden om in het bloed van een zwangere vrouw aandoeningen bij het ongeboren kind op te sporen, nemen steeds verder toe. Maar niet alles wat mogelijk is, is ook wenselijk. Een groter screeningsaanbod zal nog hogere eisen stellen aan de voorlichting en begeleiding (counseling). Dat zijn enkele conclusies uit de levendige discussie tijdens het slotsymposium van het TRIDENT-2 onderzoek waarmee de NIPT (niet-invasieve prenatale test) in Nederland geïntroduceerd is.
Onder de titel ‘De (toe)komst van NIPT in Nederland’ vond op donderdag 26 januari 2023 in de Jaarbeurs in Utrecht het slotsymposium plaats van het landelijke TRIDENT-2 onderzoek. In boeiende lezingen door onderzoekers, laboratoriumspecialisten, verloskundig zorgverleners en informatieve korte ‘pitches’ door jonge wetenschappers kwamen verschillende aspecten van TRIDENT en NIPT aan de orde. De toehoorders kregen zo een divers beeld van de geschiedenis van prenataal testen, de uitkomsten van de TRIDENT-studies en de specifieke bijzonderheden van de NIPT. De dag werd afgesloten met een paneldiscussie, waarbij dagvoorzitter Malou van Hintum ook de zaal actief betrok.
Drempelverlagend?
De eerste stelling van de paneldiscussie betrof het vervallen van de verplichte eigen betaling voor de NIPT van €175 per 1 april 2023. Gesteld werd dat daardoor minder zwangeren een weloverwogen keuze voor de NIPT zouden maken. Daphne Stemkens van de VSOP, de patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen, was het er niet mee eens: ‘Of die keuze weloverwogen is of niet, hangt vooral af van goede counseling. Wij zijn juist blij dat die financiële drempel verdwijnt, omdat daarmee de toegang voor iedereen gelijk wordt.’
Verloskundige Caroline Kooij was het daar mee eens, al nuanceerde zij: ‘We weten dat ongeveer 60 procent van de vrouwen hun keuze eigenlijk al vóór de counseling gemaakt hebben. We verwachten dat meer vrouwen voor de NIPT zullen kiezen als deze gratis is, dus in absolute aantallen zullen er ook meer mensen zijn bij wie die keuze niet zo weloverwogen was. Maar naar verhouding zal het hetzelfde blijven.’
Medisch ethicus Eline Bunnik: ‘Beleid brengt altijd ook een boodschap met zich mee. Als de overheid de NIPT gratis aanbiedt, gaat daar een legitimerende werking van uit: de NIPT wordt gezien als iets ‘goeds’. Maar keuzevrijheid staat voorop, en vrouwen moeten zelf kunnen kiezen of ze wel of niet gebruik maken van de NIPT. En als je wilt bevorderen dat mensen een vrije keuze maken, moet je dat volgens mij niet doen met een financiële drempel, maar door in te zetten op goede counseling.’
Andere chromosoomafwijkingen
De tweede stelling ging over de zogeheten ‘nevenbevindingen’ (alle chromosoomafwijkingen anders dan down-, edwards- of patausyndroom), een term waar bijna niemand in de zaal gelukkig mee was, maar waarvoor nog steeds geen goed alternatief bestaat. De vraag werd ook geopperd of we het niet beter aanvullende bevindingen noemen. Het gaat in de meeste de gevallen om chromosoomafwijkingen, die niet bij het kind teruggevonden worden en waarschijnlijk afkomstig zijn van de moederkoek (placenta), die gepaard gaan met een verhoogde kans op complicaties in de zwangerschap, zoals achterblijven in groei of zwangerschapsvergifting. In een klein deel van de gevallen heeft het kind zelf een chromosoomafwijking, die vaak aangeboren afwijkingen en een verstandelijke beperking tot gevolg heeft. Volgens de stelling vormen de nevenbevindingen ‘een goede aanvulling op de NIPT’.
Daphne Stemkens was het met deze stelling eens, maar voegde wel toe: ‘Een nadeel is dat de nevenbevindingen vaak tot ongerustheid leiden. Als het kind zelf geen chromosoomafwijkingen heeft, moet er een goed zorgpad zijn, met aandacht voor de risico’s voor de zwangerschap, maar ook voor de nodige geruststelling’.
Klinisch geneticus Katelijne Bouman: ‘Ik kan u vanuit mijn werk zeggen dat het geen pretje is. Je belt iemand uit het niets op en laat een bommetje vallen, waarbij de boodschap is dat er een kleine kans is dat er met het kind iets ernstigs aan de hand is. Wij zorgen wel dat de zwangere en haar partner vrijwel altijd binnen 24 uur bij ons op het spreekuur zitten. Zo kunnen we op korte termijn toelichten waar de onzekerheid in zit en een plan maken om meer duidelijkheid te verkrijgen.’
Verloskundige Caroline Kooij was vooral kritisch: ‘Ik vind dat we ons steeds moeten afvragen: wat is de gezondheidswinst en voldoet het aan screeningseisen? Zwangerschapscomplicaties kun je ook op andere manieren aantonen. Ik vind het nogal wat om deze vrouwen als een soort risicobommen te beschouwen en hun daarmee een stresszwangerschap te geven.’
Geslachtschromosomen
De derde stelling luidde: ‘NIPT in Nederland moet ook de geslachtschromosomen onderzoeken en rapporteren’. Via de geslachtschromosomen kan het geslacht van het kind worden vastgesteld. Ook kunnen eventueel (zeldzame) afwijkingen aan de geslachtschromosomen worden gezien. Laboratoriumspecialist Elles Boon: ‘We hebben nog geen ervaring met onderzoek naar afwijkingen van de geslachtschromosomen met de NIPT, want daar mogen we nu niet naar kijken. Maar uit de vakliteratuur is bekend dat de positief voorspellende waarde van een NIPT resultaat voor verschillende geslachtschromosomale afwijkingen en de daarbij geassocieerde syndromen laag is, met name voor het syndroom van Turner waarbij één van de twee X-chromosomen ontbreekt. Hierdoor is vaak onduidelijk wat zo’n uitslag precies betekent voor de toekomst van het kind’.
Katelijne Bouman was het met haar eens: Geslachtschromosomale aandoeningen zijn zeldzaam en brengen lang niet altijd aangeboren afwijkingen of een verstandelijke beperking met zich mee. Het is moeilijk om ouders daar goed in te counselen.’
Keuzestress of keuzefeest
De laatste twee stellingen gingen over extra mogelijkheden die nu of in de toekomst toegevoegd zouden kunnen worden aan het screeningspakket van de NIPT. Naast het geslacht en afwijkingen aan de geslachtschromosomen gaat het om ontbrekende gedeelten van chromosomen (microdeleties) en erfelijke aandoeningen die door een enkel gen worden veroorzaakt. Ook kanker, risicofactoren voor complicaties tijdens de zwangerschap en virussen, zoals het cytomegalovirus dat kan leiden tot gehoorschade bij het kind, zouden meer dan nu in de test meegenomen kunnen worden. Uiteindelijk wordt het denkbaar dat de zwangere een NIPT ‘à la carte’ krijgt aangeboden, waarin zij kan kiezen welke aspecten wel en niet getest worden.
Dagvoorzitter Malou van Hintum vatte samen: ‘Wat zien we hier: meer keuzestress, of is het een keuzeparty?’ Medisch ethicus Eline Bunnik bepleitte allereerst meer duidelijkheid over het doel van screening: ‘Het gaat bij deze opties om verschillende doelen. Bij aangeboren aandoeningen is het doel om de keuzemogelijkheden van ouders te vergroten. Risicofactoren rond de zwangerschap dienen een heel ander doel, namelijk betere zwangerschapsuitkomsten en de gezondheid van het kind, en het vaststellen van kanker bij de moeder is nog weer wat anders. Het wordt zo wel een heel complex verhaal om uit te leggen’.
Gynaecoloog Peter Scheffer was het met haar eens dat het verstandig is om die doelen te splitsen: ‘Je kunt het prima als twee verschillende tests aanbieden: één gericht op het kind en één gericht op de zwangerschap.’
Elles Boon: ‘Technisch zijn er legio mogelijkheden. We moeten goed kijken wat we willen. De kosten zullen stevig omhoog gaan als je dat allemaal wilt testen. En je moet je afvragen wat de positief voorspellende waarde van een test is. Bij microdeleties is die niet zo groot. En wat rapporteer je precies bij genetische afwijkingen: alle aandoeningen, of bijvoorbeeld alleen de aandoeningen die leiden tot ziekte vroeg in het leven van het kind? Als we serieus naar kanker willen kijken, zouden we tumormarkers moeten meenemen in een test voor zwangere vrouwen. Willen we dat?’
Counseling complex
Uit de levendige discussie in het panel en de zaal bleek duidelijk dat er nog een stevig debat gevoerd moet worden voordat het screeningspakket eventueel uitgebreid wordt. Alle screening heeft nadelen, en uiteindelijk zullen de voordelen moeten opwegen tegen de nadelen. Naast wetenschappelijk onderzoek naar de technische kanten en de beleving van de zwangere zou er ook extra aandacht moeten zijn voor de counseling. Zeker een ‘à la carte’ NIPT vraagt veel van de zwangere. Het is ingewikkeld om het verhaal over microdeleties, ziekmakende genmutaties, virussen en geslachtschromosomen te begrijpen en vervolgens een weloverwogen beslissing te nemen. Bij laaggeletterdheid of beperkte gezondheidsvaardigheden is de uitdaging voor zwangere en counselor dus enorm.
Peter Scheffer zag wel mogelijkheden om de uitdaging aan te gaan en beschouwde de ontwikkeling als min of meer onvermijdelijk. ‘Anders gaan mensen naar het buitenland, dat hebben we bij de introductie van de NIPT ook gezien’.
Katelijne Bouman relativeerde ten slotte: ‘Laten we het niet groter maken dan het is. Van alle kinderen die geboren worden, heeft 2-3% een aangeboren aandoening. Van al die aandoeningen is zo’n 10% op te sporen met de NIPT. Dat is aanzienlijk minder dan wat er met een echo gezien kan worden. Het is goed dat de NIPT bestaat, maar we moeten het wel in proportie blijven zien.’
Verslag paneldiscussie Pieter van Megchelen
Mede mogelijk gemaakt door ZonMw
Panelleden:
- Elles Boon, laboratoriumspecialist bij het Amsterdam UMC, locatie VUmc
- Katelijne Bouman, klinisch geneticus bij het UMCG
- Daphne Stemkens, vertegenwoordiger van het cliëntenperspectief van VSOP
- Caroline Kooij, verloskundige bij VIDA Amsterdam
- Peter Scheffer, gynaecoloog bij het UMCU
- Eline Bunnik, ethicus bij het Erasmus MC
Stellingen:
- Door de NIPT gratis te maken, maken minder vrouwen een weloverwogen keuze.(Ja/nee)
- De nevenbevindingen zijn een goede aanvulling op de screening met NIPT. (Ja/nee)
- NIPT in Nederland moet ook de geslachtschromosomen onderzoeken en rapporteren.(Ja/nee)
- Het toekomstige NIPT screeningspakket moet worden uitgebreid met: geslachtschromosomen, geslacht, microdeletiesyndromen, monogene aandoeningen, virussen, kanker, foetomaternale risicofactoren (bijv. voor pre-eclampsie, vroeggeboorte). (Keuzes aanvinken, meerdere mogelijk)
- De zwangere moet zelf kunnen kiezen waar met de NIPT op gescreend wordt en kan dus zelf het pakket samenstellen. (Ja/nee)
