Het NIPT laboratorium van het Amsterdam UMC, locatie VUmc, is vanaf november 2020 overgegaan naar een nieuwe versie van de NIPT straat (VeriSeq 2.0). Het NIPT laboratorium van het Erasmus MC (Rotterdam) volgt in februari en Maastricht UMC in maart/april. Deze verplichte upgrade biedt een betere ondersteuning van de laboratorium-specialisten bij het bepalen van de NIPT uitslag. De leverancier heeft in deze upgrade de minimale eisen waaraan een test moet voldoen iets opgeschroefd. Hierdoor blijkt de nieuwe versie van de NIPT straat in de praktijk iets vaker geen resultaat te geven, met als gevolg dat het NIPT laboratorium vaker een hertest en dus een nieuw bloedmonster vraagt.
‘Laboratoriumtechnisch probleem’ (code 12)
Dat er geen resultaat gegeven kan worden, komt doordat er niet aan de kwaliteitscriteria wordt voldaan. Het is helaas niet mogelijk om de exacte oorzaak aan te wijzen: factoren als de kwaliteit van het DNA, de foetale fractie en de hoeveelheid verkregen data spelen allemaal een rol. In de NIPT uitslag wordt dit aangeduid als een laboratoriumtechnisch probleem (code 12). Er kan dan een hertest aangevraagd worden.
Ongeveer 80% van de hertesten (tweede bloedmonster) geeft alsnog een uitslag. Het heeft dus zin om een tweede bloedsample in te sturen.
Van de hertesten lukt ongeveer 1 op 5 weer niet (nogmaals code 12). In dat geval kan een derde en laatste NIPT aanvraag overwogen worden of kan mevrouw worden doorverwezen naar een centrum voor prenatale diagnostiek om de mogelijkheden van een invasieve prenatale test te bespreken. Dit zal in de uitslag worden vermeld.
Geen code 15 meer vanwege lage foetale fractie
Alleen vanuit NIPT laboratorium van het Amsterdam UMC, locatie VUmc, werd tot begin 2020 de uitslagcode 15 gebruikt bij een te lage foetale fractie. Een tweede keer code 15 was een indicatie voor invasieve diagnostiek. Begin 2020 is landelijk besloten niet meer af te keuren op lage foetale fractie omdat het aantal hertesten niet in verhouding stond tot de (zeer kleine) kans dat een trisomie werd gemist. De code 15 is toen komen te vervallen, hetgeen leidde tot een afname van het aantal hertesten. Door de verplichte upgrade zal het aantal hertesten nu weer iets gaan toenemen. Omdat we de exacte reden voor het testfalen niet kunnen vaststellen, zal dit, zoals boven beschreven, gebeuren met code 12, en niet met code 15.
Tot slot
Zodra ook de NIPT laboratoria in Rotterdam en Maastricht over zijn op Veriseq 2.0 kunnen we meer zeggen over de aantallen en cijfers. Naar verwachting zal dit in mei 2021 zijn. Ook zal dan overlegd worden met de NVOG of het addendum ‘indicatie invasieve diagnostiek na 2x mislukte NIPT vanwege lage foetale fractie‘ opnieuw bekeken dient te worden.
Bij vragen kunt u contact opnemen met het NIPT laboratorium in uw regio. Deze contactgegevens vindt u hier.