NEXT


Doel van het onderzoek
Het doel van het onderzoek is om de nieuwe test waarbij in het bloed van de moeder erfelijk materiaal (DNA) van het ongeboren kind wordt onderzocht te vergelijken met de combinatietest.

Opzet van het onderzoek
De NEXT-studie is een internationale studie waarbij 25.000 vrouwen gevraagd zullen worden om deel te nemen aan de studie. In Nederland zal de studie starten in de Leidse en Haagse regio. In andere regio’s zal de studie mogelijk later ook starten.

Achtergrond
De huidige combinatietest geeft een kansbepaling op trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 13 (syndroom van Patau) en trisomie 18 (syndroom van Edwards). De uitslag van de test geeft aan of u een verhoogde of niet-verhoogde kans heeft op een kind met het syndroom van Down, trisomie 13 of 18. Als uw kans verhoogd blijkt, wordt u vervolgonderzoek aangeboden dat zekerheid biedt, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Door de vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan een miskraam optreden.

Tijdens de zwangerschap is er bij alle zwangere vrouwen DNA van het ongeboren kind in het bloed van de moeder te vinden. Als de moeder gezond is, maar het kind heeft een ziekte of afwijking die in het DNA zit, dan kan een nieuwe test dit abnormale DNA aantonen in het bloed van de moeder. Met deze kennis is een test ontwikkeld waarbij in het bloed van de moeder kan worden onderzocht of het kind het syndroom van Down of andere trisomie heeft. De betrouwbaarheid van deze test lijkt zeer groot te zijn. De nieuwe test kan daarmee leiden tot veel minder vlokkentests en vruchtwaterpuncties, en tot het minder vaak missen van de diagnose syndroom van Down of andere trisomiën. Tot nu toe is er alleen onderzoek verricht bij patiënten met een verhoogd risico.

De nieuwe test wordt uitgevoerd door Ariosa Diagnostics in de Verenigde Staten

Inclusie criteria
• > 18 jaar
• Informed consent
• Eenlingzwangerschap met een gedocumenteerde zwangerschapsduur tussen 10 – 14+2 weken
• Geplande combinatietest

Exclusie criteria
• Voorgeschiedenis met maligniteit, danwel oncologische chirurgie en/of chemotherapie
• Bewezen aneuploidy
• Tweelingzwangerschap of vanishing twin

Voor meer informatie kunt u contact opnemen via het contactformulier van de website.

De NEXT-studie heeft voldoende inclusies en is gesloten voor deelname. De resultaten zullen volgen wanneer de laatste geincludeerde zwangere is bevallen.

Lees de gepubliceerde data the New England Journal of Medicine.