NIPT Consortium

De niet-invasieve prenatale test (NIPT) werd eind 2011 in de Verenigde Staten geïntroduceerd. Daarvoor werd al tientallen jaren gezocht naar een veilig alternatief voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze invasieve tests, die gepaard gaan met een klein miskraamrisico worden al sinds de jaren 70 verricht. Dit gebeurt onder andere bij zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een afwijking in de chromosomen van het ongeboren kind.

Het NIPT Consortium
Het NIPT Consortium werd opgericht om de mogelijkheid te onderzoeken om ook in Nederland zwangeren met een verhoogde kans op een kind met een chromosomale afwijking, als zij dat wensen, een veiliger test (de NIPT) te bieden dan de invasieve tests.

Het NIPT Consortium is een landelijk samenwerkingsverband van professionals en andere betrokkenen. Een overzicht vindt u hier. Het NIPT Consortium kreeg in december 2013 van de Minister van VWS, na positief advies van de Gezondheidsraad, een tijdelijke vergunning voor de uitvoering van de TRIDENT-1 studie in het kader van de Wet op het Bevolkingsonderzoek. In 2016 volgde een tweede vergunning, wederom na positief advies van de Gezondheidsraad, voor uitvoering van de TRIDENT-2 studie.

NIPT in Nederland: TRIDENT studies
De NIPT is sinds april 2014 beschikbaar binnen de TRIDENT-1 studie voor zwangeren met een verhoogde kans op trisomie 21 (downsyndroom), 18 (edwardssyndroom) of 13 (patausyndroom) na eerste trimester combinatietest of bij een medische indicatie, als alternatief voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Sinds april 2017 is NIPT beschikbaar als eerste screeningstest voor alle zwangeren die dat wensen binnen de TRIDENT-2 studie (meer informatie zie www.meeroverNIPT.nl).

De NIPT wordt uitgevoerd in drie laboratoria van Nederlandse universitaire ziekenhuizen (VUmc, ErasmusMC en MUMC+). Als de NIPT aangeeft dat het ongeboren kind geen trisomie heeft, is dit dusdanig betrouwbaar dat een invasieve test niet meer nodig is. Als de NIPT aangeeft dat er sprake kan zijn van een trisomie wordt om zekerheid te krijgen alsnog een invasieve test aangeboden.

Uitgangspunt bij het aanbod
Uitgangspunt bij een aanbod van NIPT is het bieden van handelingsopties aan zwangeren die (met hun partner) kiezen voor onderzoek naar trisomie 21, 18 en 13 bij hun ongeboren kind (zie standpunt NVOG, KNMG, Minister VWS).

Uit de TRIDENT-1 studie blijkt dat de overgrote meerderheid van de zwangeren met een verhoogde kans op trisomie na counseling kiest voor de NIPT. Het gebruik van de invasieve tests is sindsdien sterk afgenomen waardoor miskramen zijn voorkomen.

Bij een afwijkende NIPT uitslag is afbreken van de zwangerschap één van de mogelijke keuzes. Er zijn ook aanstaande ouders die de NIPT kiezen om zich te kunnen voorbereiden op de komst van een kind met downsyndroom, edwardssyndroom of patausyndroom. In dat geval kan tijdige informatie over de aard van de aandoeningen ook van belang zijn voor aangepaste zorg rondom de geboorte. Denk aan cardiologische expertise bij de bevalling van een kind met downsyndroom en een aangeboren hartafwijking, of aan het afzien van voor moeder en kind nodeloos belastende of riskante interventies (zie ook KNMG, juni 2015).