Bij de afwegingen rond invoering van de niet-invasieve prenatale test (NIPT) zijn aandacht voor goede informatie over de test en expliciete ruimte en respect voor de keuze na de test essentieel. Dit zegt de KNMG in reactie op de maatschappelijke discussie over de mogelijke brede invoering van de test.
De discussie speelt mede door een online petitie tegen brede invoering van de NIPT. Deze invoering zou kunnen leiden tot een lagere drempel om voor screening te kiezen. Ook zou er sociale druk kunnen ontstaan om de test te accepteren. Tegelijk blijkt uit recent onderzoek van ZonMW dat de meeste zwangere vrouwen en professionals de NIPT als eerste screeningstest willen.
Afgewogen besluit
De KNMG benadrukt dat het doel van prenatale screening en diagnostiek niet is het voorkomen dat er kinderen worden geboren met een aangeboren afwijking. Doel is het informeren van zwangere vrouwen over de aan- of afwezigheid van (een risico op) aangeboren, familiaire en/of erfelijke aandoeningen, zodat zij een afgewogen keuze kunnen maken over voortzetting van de zwangerschap. Als de vrouw besluit de zwangerschap voort te zetten kan zij zich voorbereiden op de geboorte van een kind met afwijkingen. Ook voor medische zorg rondom de geboorte kan kennis over aangeboren aandoeningen bij het ongeboren kind van belang zijn, bijvoorbeeld om moeder en/of kind niet aan zinloze interventies bloot te stellen.
Vrije keus
De KNMG vindt het essentieel dat de arts en de verloskundige zwangere vrouwen in het proces van afweging zorgvuldig begeleiden en ondersteunen, net zoals nu ook al gebeurt bij de combinatietest. Zo moeten vrouwen voorafgaande aan de screening goed op de hoogte zijn van de aard van de aandoeningen waarop getest wordt, zodat zij niet door de uitslag worden overvallen. Ook moeten betrokken zorgverleners waarborgen dat vrouwen in vrijheid een keuze maken voor of tegen prenataal onderzoek. Verder moeten zorgverleners en samenleving zowel de keus van de vrouw om een zwangerschap af te breken, als de keus om die uit te dragen, respecteren. Voor een vrije keuze is bovendien noodzakelijk dat de medische zorg voor mensen met een lichamelijke of verstandelijke handicap gegarandeerd is.
Gezondheidsraad: test voldoende betrouwbaar?
De NIPT wordt in Nederland momenteel alleen aangeboden als uit een eerdere test (de combinatietest) blijkt dat vrouwen een verhoogde kans op een kind met een chromosoomafwijking hebben. Momenteel onderzoekt de Gezondheidsraad of deze test betrouwbaar genoeg is om in plaats te komen van de combinatietest. Ministers Schippers van Volksgezondheid zal vervolgens besluiten of de NIP-test voortaan standaard aan alle zwangere vrouwen zal worden aangeboden. De KNMG wacht de resultaten met belangstelling af.
Over NIPT
In Nederland wordt, zoals in de meeste Westerse landen, aan zwangere vrouwen screening aangeboden op aangeboren afwijkingen, waaronder trisomie 21 (Down syndroom). Momenteel wordt dit, als de zwangere vrouw prenatale screening wenst, gedaan door middel van de combinatietest (een combinatie van een bloedtest en een echoscopische nekplooimeting).
Sinds enkele jaren is een nieuwe bloedtest beschikbaar, de NIPT (niet-invasieve prenatale test), die gebruik maakt van DNA fragmenten van het ongeboren kind in het bloed van de moeder. Meerdere grote studies hebben aangetoond dat de NIPT betrouwbaarder de aan- of- afwezigheid van trisomie 21 voorspelt dan de combinatietest. De NIPT kan ook de aanwezigheid van trisomie 13 en 18 voorspellen, aandoeningen die doorgaans niet met het leven verenigbaar zijn. NIPT heeft als belangrijk voordeel dat het voor de overgrote meerderheid van de vrouwen invasief (vervolg-)onderzoek kan voorkomen, waardoor vrouwen de kans op een miskraam kunnen verkleinen. Ook is de test minder belastend omdat die geen risico’s voor de vrouw heeft, zowel eerder als later in de zwangerschap kan worden aangeboden en een grotere mate van nauwkeurigheid kent dan de combinatietest.
